Genetik erblicher Syndrome und Mißbildungen I-II. [antikvár]

Vorwort zur dritten AuflageIn den acht Jahren seit Erscheinen der 2. Auflage dieses Buches gab es auf dem Gebiet der Genetik einen erheblichen Erkenntniszuwachs. Das gilt vor allem für molekularbiologische, biochemische und zytogenetische Gesichtspunkte, die zunehmend alte Probleme wie das der Krebsätiologie einer Lösung näher gebracht haben, unklare genetische Grundlagen anderer Krankheiten aufklären halfen, manche bisherigen Auffassungen als vereinfacht erscheinen lassen und auch neue Ansätze zur Aufklärung in ihrer Ursache und Vererbung unklarer Defekte lieferten. Als eine Vereinfachung wird sich z. B. innerhalb der nächsten Jahre der bisher postulierte direkte Zusammenhang zwischen Genmutation und Enzymdefekt bei vielen Stoffwechseldefekten erweisen. Gegenwärtige Untersuchungen zeigen, daß vielfach die von uns als Basisdefekt angesehene enzymati-sche Störung zwar monogen bedingt, aber epigenetisch durch das Produkt anderer Gene verursacht ist. Weiterhin liefern zytogenetische Befunde wie beim Retinoblastom, bei der Chronisch myeloischen Leukose (Philadelphia-Chromosom) oder beim Prader-Willi-Syndrom Anhaltspunkte für die Existenz einer bisher noch nicht in dieser Klarheit als Erklärung von Krankheitsursachen angesehenen Art von Mutation: Brüche in der DNA bzw. innerhalb eines Gens, die am Mitose-Chromosom erkennbar werden, vermögen offenbar Punktmutationen zu kopieren. Schließlich dürften einige bisher unklare phänotypische Abweichungen nicht auf Mutationen des Gens selbst, sondern auf einem veränderten Ablesemechanismus etwa im Sinne des Modells der Transkription beim Antikörper -polymorphismus oder auf der Beteiligung variabler Polynukleotid-sequenzen beruhen. Hier tun sich neue Perspektiven auf, die sicher in den nächsten Jahren auch Konsequenzen bei der Anwendung des im vorliegenden Buch gesammelten Wissens haben werden. Die Auffindung und Abgrenzung neuer Syndrome sowie der Zuwachs an neuer Literatur stellte uns vor die Alternative, entweder Altes zu Gunsten des Neuen wegzulassen oder den Umfang des Buches wiederum stark zu erweitern. Bei der Entscheidung für die zweite Möglichkeit und damit zwangsläufig für einen zweiten Band, war uns daran gelegen, die Handhabung durch den Benutzer so wenig wie möglich zu komplizieren, d. h. vor allem die Folge der behandelten Krankheitsbilder nicht in der Mitte des Alphabetes auseinander-zureißen. Deshalb wurde jeweils die Literatur in den Stichworten abgetrennt und zusammen mit dem permutierten Register im 2. Band untergebracht.Auch bei der Abfassung der neuen Auflage haben uns zahlreiche Anregungen und Hinweise von Kollegen geholfen. Stellvertretend für viele seien genannt: Die Herren Professoren E. Geisslee, W. Lenz und H. D. Rott sowie die Damen und Herren Doktoren Eva Ullrich, Hannelore Körner, G. Cobet und P. Prenzlau.Oktober 1982Regine WitkowskiOtto Prokop10