Magyar Állatorvosok Lapja 2011/8. [antikvár]

Részlet:LóLovak újabb genetikai betegségeiIrodalmi áttekintésZöldág LászlóÖsszefoglalás. A Ló Genom Projekt 1995-ben indult, amikor húsz ország 70 kutatója együttműködésében elkezdődött a ló örökítőanyaga bázissorrendjének feltárása. 2007 januárjában a bázissorrend és a térképezés elkészült. Egyidejűleg több genetikai betegség és számos tulajdonság genomiális helyét is meghatározták, és azokra molekuláris genetikai (DNS) teszteket dolgoztak ki. A lógenom megismerésének fő célja a világ lóállománya jóllétének és egészségi állapotának a javítása volt. A lógenom bázissorrendjének ismeretében a kutatók ma már kisebb költséggel, rövidebb idő alatt és kevesebb mintaszám alapján képesek génteszteket kidolgozni, ami a lógenetikában új korszak kezdetét jelenti. A lógenom teljes bázissorrendjének ismerete olyan alapvető információt nyújt a kutatók számára, amely segítségével a jövőben specifikus kutatási feladatokat valósíthatnak meg. Jelen irodalmi áttekintés célja a géntérképezés alapján megismert újabb és aktuális genetikai lóbetegségek ismertetése. Ezek a genetikai bántalmak a hyperkalemiás periodikus paralízis (HYPP), a latális fehércsikó-szindróma (LWOS), a súlyos, kombinált immunelégtelenség (SCID), a szürke lovak melanomatosisa, a lovak örökletes regionális bőrgyengesége (HERDA, hyperelastosis cutis- HC), a visszatérő megterheléssel kapcsolatos rhabdomyolysis (RER), a 2. típusú poliszacharidtárolási myopathia (PSSM) és a glikogénlánc-rendező enzim elégtelensége (GBED). A szerző ezeknek a genetikai betegségeknek a molekuláris oktanát, klinikai tüneteit, terápiás és megelőzési lehetőségeit ismerteti.