Alkalmazott klinikai genetikai alapismeretek [antikvár]

BEVEZETÉS A humángenetika, ezen belül az orvosi genetika, melynek alapjait az I. évfolyamon megtanulták a „Biológia" tárgy keretében (Szemere Gy. szerk.: Alkalmazott Biológia, Semmelweis Kiadó, 1995. 242-281. oldal) az orvostudomány, elsősorban a preventív medicina integráns részévé vált. Minden, az egészségügyben dolgozó szakembernek, így az orvosokon kívül a szülésznőknek, a védőnőknek, és a diplomás ápolóknak szüksége van arra a jártasságra, mely segít eligazodni a genetikai ismeretek alkalmazásában. Talán egyetlen tudományág sem ment át olyan gyors, forradalmi fejlődésen az utóbbi harminc évben, mint a humángenetika. Ez a hihetetlenül gyors haladás részben alapvető tények megismerésének köszönhető az általános genetikában, részben annak, hogy a figyelem -elsősorban az orvosok figyelme - egyre nagyobb mértékben fordult az öröklött fejlődési rendellenességek felé. Míg ugyanis a múlt század végén a csecsemőhalandóság 130%o körül mozgott, s ebből a fejlődési rendellenesség miatti halálozás 4-5%o-et tett ki, addig az 1960-as évekre az általános csecsemőhalandóságot mintegy 20%o-re sikerült leszorítani, s azóta is ezen a szinten tartani, amiből 4-5%-ot most is elfoglalnak a fejlődési rendellenességek, vagyis a fejlődési hibák miatti halálozás relatív gyakorisága ijesztően megnőtt és gátját képezi a csecsemőhalandóság további csökkentésének. Ezt a problémát kizárólag az orvosi genetikai kutatások előrehaladása oldhatja meg. Világos tehát, hogy az orvosi genetika éppúgy nem választható el az általános genetikától, mint az orvostudomány egyes szakágaitól, melyek az információt és a stimulusokat szolgáltatják a kutatáshoz és az ismeretek megszerzéséhez. Ugyanakkor az orvosi genetika visszahat az orvostudomány többi ágára, hiszen bármennyire elméletinek tűnik is néha egy-egy genetikai probléma, biztosak lehetünk abban, hogy előbb-utóbb megtaláljuk annak gyakorlati vonatkozásait is. Az általános genetikában az 1940-es éveknek köszönhetjük az öröklődő anyag természetének tisztázását, az 1950-es években megismertük a DNS szerkezetét, az emlékezetes dupla helixet, az 1960-as éveknek köszönhető a DNS funkciójának, a genetikai kód részleteinek megismerése, míg az 1970-es évektől kaptuk meg a genetikai szabályozás folyamatának megismerését, 7