Alkaptonuria és ochronosis [antikvár]

Részlet a füzetből: Osztályunkon a közelmúltban két alkaptonuriás, ochronoticus beteget kezeltünk. Egy harmadik esetben az ochronosis csak a sectio alkalmával derült ki. Mivel ritka megbetegedés és diagnosztikai problémát okozhat, szükségesnek tartottuk, hogy eseteinkről részletesen beszámoljunk. Alkaptonuria Ritka, világrahozott aromaticus aminosav anyagcsere rendellenesség. Az ún. jóindulatú anyagcsere-blokkok csoportjába tartozik (39). A világirodalomban ezideig kb. 650 esetet közöltek le. Tudomásunk szerint a hazai irodalomban 18 esetről számoltak be (1, 2, 8, 10, 14, 17, 22, 26, 27, 28, 32). Irodalmi adatok szerint rokon házasságokban, zárt települések lakó között fordul elő egy-egy családon belül halmozottan, recessív, néha domináns öröklődési törvények szerint, amelyeket Garrot mutatott ki 1902-ben. Későbbi megfigyelők nem tudták az örökletességet egyöntetűen bizonyítani.