Dysmorphia és kariotipus [antikvár]

Részlet: "A veleszületett fejlődési rendellenességek, valamint a korábban ismeretlen etiológiájú mentális retardációk kóreredeti kutatásának újabb korszaka a kromoszóma rendellenességek felismerésével mintegy 30 éve kezdődött. Kiderült, hogy az összes veleszületett rendellenesség kb. 10-15 %-áért kromoszóma anomáliák felelősek. A vizsgáló módszerek széleskörű elterjedése ugyanakkor számos más, lényeges problémára is fényt derített. Ismeretessé vált, hogy bizonyos kromoszóma rendellenességek tünetmentes hordozása lehetséges, amelyek az utódokban az átörökítés során okoznak rendellenességet, más esetekben meddőség, ismételt magzati halálozás a következmény. Korábban ismeretlen eredetű szomato-mentális retardációk hátterében kromoszóma anomáliák találhatók, megismertük az egyes kromoszómák variációit és polimorfizmusait, amelyek más jellegű aberrációk kialakulásáét lehetnek felelősek és végül, de nem utolsósorban a prenatális diagnosztikai módszerek alkalmazása számos esetben kezünkbe adta a kromoszóma rendellenességgel fogamzot magzatok revalencia csökkentésének lehetőségét."