Ochronosis [antikvár]

Részlet a füzetből: Az ochronosis (továbbiakban o.) nem gyakori megbetegedés. Alkaptonuriában (továbbiakban a.) szenvedő betegeken fejlődik ki az esetek kb. 50%-ában (18). A betegség ritkasága és a felmerülő differenciáldiagnosztikai nehézségek miatt tartjuk érdemesnek három esetünk közlését. Az a. világrahozott aromatikus aminosavanyagcsere rendellenesség. Az ún. jóindulatú anyagcsere-blokkok csoportjába tartozik (24). a homogentizinase enzym kongenitális hiánya miatt egy közbeeső termék, a homogentisinsav (továbbiakban h.) szaporodik fel és árasztja el a szervezetet. A világirodalomban eddig kb. 650 a. esetet közöltek. Ebből 18 esetet a hazai irodalomban ismertettek. Egyes irodalmi adatok szerint öröklődése kimutatható (Garrot 1902). Eseteink közül kettő a Szlovákiával határos Nógrádból származott. rokonság közöttük nem volt kimutatható. (Sitaj Szlovákiában feltűnően sok megbetegedést talált.)