Haladó genetika [antikvár]

1 GENOMOK ÉS SAJÁTSÁGAIK, AHOGY A GENOM PROJEKTEK MLTATJÁK Egy élőlény teljes genotípusán, a genomján a lény fejlődéséhez, életéhez és szaporodásához szükséges összes genetikai információt értjük. A genom tartalma leírható az összes gén genetikai módszerekkel végzett azonosításával. Világossá vált azonban, hogy nem minden gén elrontása eredményez fenotípus változást. Például az élesztő genom nukleotid sorrendjének megállapítását követő elemzés kimutatta, hogy ennek a genetikailag alaposan ismert élőlény génjeinek csak 40%-ához rendelhető fenotípus. A genetikai analízis alapvetően a genetikai boncolás elve alapján végzett vizsgálatokra korlátozódik. A teljes genotípus sokkal könnyebben leírható azonban a genomot alkotó DNS nukleotid sorrendjével. A nukleotid sorrend azután elemezhető, és jó hatékonysággal meghatározhatók, annotálhatok az egyes gének. Ezekből az adatokból azután elkészíthető a vizsgált élőlény (faj) génjeinek listája. Az annotált génemből kiolvasható az egyes gének mérete és egyéb sajátságai. Ez a megközelítés az elmúlt évtizedekben sokat fejlődött. A teljes genotípus megállapításának ezt a módszerét genom projektek során végzik. 1.1. Genom projektek A vírusok és a fágok kisméretű genomjainak nukleotid sorrendje átfedő kiónozott DNS darabok közvetlen szekvenálásával, majd a sorrendek összeillesztésével, minden elvi nehézség nélkül megoldható. Ma több ezer ilyen lény nukleotid sorrendje található a Génbankban, 1.1. táblázat. 1.1. táblázat. Azon élőlények száma, amelyeken folyó genom projekt 2008-ban előrehaladott állapotú. plazmid viroid Archea Bacteria eukarióta vírus 38 39 67 923 1623 1997 A baktérium néhány millió nukleotid pár méretű genomjainak szekvenálása két különböző stratégiával kezdődött. A vírusokhoz hasonlóan, átfedő klónokból készült géntár, génkönyvtár egyes tagjai sorrendjének leolvasása a közvetlen stratégia. Ezt az eljárást klón alapú szek-venálásnak nevezik. Az átfedő klónok azonosításához az egyes klónok fizikai térképét kell elkészíteni és ezek egyezése alapján lehet a kiónozott szakaszokat összefüggő egységekbe, kontigokba rendezni. Az eljárás lépéseit az 1.1a. ábra szemlélteti.